小儿先天性肌强直综合征
别名：小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿托姆森病,小儿托姆森氏病,小儿先天性肌强直病,小儿先天性肌强直症,小儿先天性肌强直综合症
肌肉
无传染性
儿科,神经内科
🩺 科室：儿科,神经内科
📍 部位：肌肉
小儿先天性肌强直综合征 - 病因
一、发病原因
本病多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。
目前具体病因不明，认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。
二、发病机制
可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。
三、病理变化
可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多。
⚠️ 本文由河北健康网整理发布，仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。
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