一、小儿眼-耳-脊椎综合征发病原因

　　本综合征的病因不明，多数人认为主要是先天性遗传。

　　二、小儿眼-耳-脊椎综合征发病机制

　　1.发病机制尚未明确，学者说法不一。

　　2.多数学者认为本综合征可能具有家族遗传性，属于遗传性疾病。Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。

　　3.但高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常;1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史。因此学者提出本病征与后天因素有关，如胚胎期的药物影响、第一和第二鳃弓以及脊椎或眼的血管异常、胎儿期接受辐射等引起的胚胎畸形。