先天性白细胞颗粒异常综合征
别名：白细胞颗粒异常综合征,白细胞异常色素减退综合征,切-东二氏综合征,先天性白细胞颗粒异常症候群
血液血管
无传染性
血液科,神经内科
🩺 科室：血液科,神经内科
📍 部位：血液血管
医保否
发病部位血液血管
传染性无传染性
治疗方法中医药物治疗、西医药物治疗
治愈率30%
治疗周期1-3个月
好发人群近亲结婚的后代
治疗费用市三甲医院约（10000-50000元）
疾病简介
先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化，似假性白化病。
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