先天性副肌强直症
别名:先天性副肌强直
肌肉
无传染性
神经内科
🩺 科室:神经内科
📍 部位:肌肉
先天性副肌强直症 - 疾病简介
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。
⚠️ 本文由河北健康网整理发布,仅供健康科普参考,不能替代专业医疗诊断。
🎲 推荐阅读
📖
年轻人和老年人得胃溃疡,治疗方法要不要区别开?
胃溃疡这个病,说起来不算陌生,但很多人一听到“溃疡”两个字,脑子里先想到的是“是不是东西吃坏了”“是不是压力太大了”。其
📖
高血压患者血糖偏高怎么判断是不是得了糖尿病
高血压患者血糖偏高,这是临床上非常常见的组合情况。很多人在体检或者在家自己测血糖时发现数值上去了,心里就开始犯嘀咕:这到
📖
母乳性黄疸值超过15了怎么办?停母乳三天会不会降得快一些?
新手爸妈看到黄疸数值超过15,心里难免咯噔一下。尤其当医生说可能是“母乳性黄疸”,又有人建议“停三天母乳试试”的时候,家
📖
甲亢做碘131治疗前要准备什么?治疗后多久能恢复正常?
甲亢这个病,说起来挺磨人的。心跳快、手抖、怕热、吃得多但人瘦,严重的时候眼睛突出来,脖子也粗,整个人像被上了发条一样,干
📖
孕妇或哺乳期妈妈能不能做镭射手术?如果不做,该如何缓解孕期视力模糊?
后台经常收到这样的留言:怀孕七八个月了,最近看手机总觉得屏幕发虚,验光师说我近视度数涨了一百多度,想去把近视激光手术做了