先天性副肌强直症
别名：先天性副肌强直
肌肉
无传染性
神经内科
🩺 科室：神经内科
📍 部位：肌肉
先天性副肌强直症 - 疾病简介
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。
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