一、病因

　　先天性无阴道病因学主要有以下几个方面：

　　1、染色体异常（30%）：

　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。

　　2、雄激素不敏感综合症（20%）：

　　雄激素受体基因位于人类X染色体长臂近着丝粒处，含有8个外显子，编码910个氨基酸，中间有两个锌指区，C-末端有一个雄激素结合区。某些部位的基因突变可导致雄激素不敏感综合征或睾丸女性化(testicular feminization)，临床表现为核型为XY的个体发育成为貌似正常但无生育能力的女性，睾丸通常停留在腹腔内，无生精过程。

　　3、药物影响（10%）：

　　母亲孕早期使用雄性激素，抗癌药物，反应停等。

　　孕早期感染某些病毒或弓形体。