[家族性高胆固醇血症纯合子和杂合子一样吗]家族性高胆固醇血症的纯合子和杂合子在致病机制、临床表现及管理策略方面存在差异。 纯合子是指两个等位基因均发生突变，而杂合子是一对等位基因正常，另一对发生突变。纯合子患者因两个LDL受体均存在功能缺陷，

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[什么是纯合子型家族性高胆固醇血症]纯合子型家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由两个不同的基因突变导致胆固醇水平升高。 纯合子型家族性高胆固醇血症是由于两个不同的LDL受体基因突变所致，使受体功能完全丧失。这导致细胞内

[纯合子家族性高胆固醇血症治疗药物]纯合子家族性高胆固醇血症的治疗可能需要使用依折麦布、阿托伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、洛伐他汀等药物。由于该疾病较为特殊，建议患者在专业医生的指导下使用上述药物进行治疗。 1.依折麦布 依折麦布适用于成

[FDA批准纯合子型家族性高胆固醇血症新药上市]圣路易斯(MD Consult)2013年1月29日，美国食品药品管理局(FDA)和健赞公司共同宣布，已批准将Kynamro(mipomersen sodium)用于纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH

[什么叫纯合子家族性高胆固醇血症]纯合子家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由两个等位基因突变导致胆固醇代谢障碍，血脂水平持续增高。 纯合子家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因的双亲均存在致病变异所致。这使得肝脏无法

[纯合子家族性高胆固醇血症还有的治吗]纯合子家族性高胆固醇血症不能治愈，但可通过饮食疗法和药物治疗控制病情发展。 纯合子家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，主要由基因突变引起，因此无法通过常规手段治愈。但是，通过合理的饮食调整及

[家族性高胆固醇血症杂合子一定会致病么]家族性高胆固醇血症杂合子不一定会致病。 家族性高胆固醇血症是由基因突变引起的常染色体显性遗传病，杂合子状态意味着个体从父母双方各继承了一个异常基因和一个正常基因。由于只有一个异常基因起作用，所以该个体