[什么是纯合子型家族性高胆固醇血症]纯合子型家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由两个不同的基因突变导致胆固醇水平升高。 纯合子型家族性高胆固醇血症是由于两个不同的LDL受体基因突变所致，使受体功能完全丧失。这导致细胞内

[什么是杂合子型家族性高胆固醇血症]杂合子型家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，由LDL受体基因突变导致血脂代谢异常。 杂合子型家族性高胆固醇血症是由于LDL受体功能减低或缺失所致。LDL受体负责调节低密度脂蛋白（LDL）的摄

[家族性高胆固醇血症1型能生孩子吗]家族性高胆固醇血症1型患者可以生育。

[家族性高胆固醇血症属于几型]家族性高胆固醇血症属于常染色体显性遗传病。 家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能障碍，无法有效清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇，从而引起血脂水平升高。患者可能表现为黄色瘤、角膜环等特

[什么是杂合子型家族性高胆固醇血症]杂合子型家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，由LDL受体基因突变导致血脂代谢异常。 杂合子型家族性高胆固醇血症是由于LDL受体功能减低或缺失所致。LDL受体负责调节低密度脂蛋白（LDL）的摄

[什么是家族性高胆固醇血症1型]家族性高胆固醇血症1型是一种常染色体显性遗传的血脂异常疾病，由LDL受体基因突变导致。 家族性高胆固醇血症1型是由于LDL受体基因突变引起LDL受体功能缺陷，导致低密度脂蛋白（LDL）清除障碍，使得血

[杂合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事]杂合子家族性高胆固醇血症是由于常染色体基因异常导致的疾病。由于基因异常，患者的身体很难清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇，通常会出现高胆固醇血症和动脉粥样硬化。

[FDA批准纯合子型家族性高胆固醇血症新药上市]圣路易斯(MD Consult)2013年1月29日，美国食品药品管理局(FDA)和健赞公司共同宣布，已批准将Kynamro(mipomersen sodium)用于纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH

[什么是家族性高胆固醇血症1型]家族性高胆固醇血症1型是一种常染色体显性遗传的血脂异常疾病，由LDL受体基因突变导致。 家族性高胆固醇血症1型是由于LDL受体基因突变引起LDL受体功能缺陷，导致低密度脂蛋白（LDL）清除障碍，使得血

[家族性高胆固醇血症1型高脂血症严重吗]家族性高胆固醇血症1型属于严重的高脂血症，需要及时干预以预防心血管疾病的发生。 这是因为1型家族性高胆固醇血症是由于低密度脂蛋白受体基因突变引起的，导致低密度脂蛋白不能被有效地从血液中清除。如果不加以