苯丙酮尿症
别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
全身
无传染性
儿科,内分泌科
🩺 科室：儿科,内分泌科
📍 部位：全身
医保否
发病部位全身
传染性无传染性
治疗方法西药治疗、食疗
治愈率10%
治疗周期1-6个月
好发人群 儿童
治疗费用市三甲医院约20000--50000元
疾病简介
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
⚠️ 本文由河北健康网整理发布，仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。
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