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🤒
骨骺点状发育不良
别名:康拉迪病
骨 无传染性 骨科,儿科
🩺 科室:骨科,儿科 📍 部位:骨
医保否
发病部位骨
传染性无传染性
治疗方法对症治疗
治愈率对症治疗为主,治愈率约为65%
治疗周期1-3年
好发人群婴幼儿
治疗费用市三甲医院约(2000 —— 10000元)

疾病简介

骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。

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