一、发病原因

　　病因不明。常染色体显性遗传见于PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP见于单精合子双胞胎。临床表现和组织病理的相似性，以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同临床类型，提示不同的临床表现存在共同的遗传背景。

　　二、发病机制

　　本病分型依据其病理学特征-圆锥形板层和相关的临床表现。但应注意，圆锥形板层也见于许多与本病无关的疾病，如炎症、增生和新生物形成。Reed和Leone提出本病因表皮细胞突变克隆沿外围扩增导致克隆群体与正常角质形成细胞边界形成圆锥形板层。异常克隆可能具遗传性，其他诱因导致临床症状。其中一个诱因是紫外线，与DSAP相关。另一诱因为免疫抑制，常见于器官移植和HIV感染者，与DSAP和DSP相关。重度的免疫抑制因免疫监视降低，有利于异常角质形成细胞克隆出现，最终导致恶性转化。