黏多糖贮积症Ⅶ型
别名:β-葡萄糖苷酸酶缺乏症
全身
无传染性
内分泌科,儿科
🩺 科室:内分泌科,儿科
📍 部位:全身
医保否
发病部位全身
传染性无传染性
治疗方法药物治疗
治愈率75%
治疗周期2-4月
好发人群儿童
治疗费用市三甲医院约(3000 —— 8000元)
疾病简介
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
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