黏多糖贮积症Ⅶ型
别名：β-葡萄糖苷酸酶缺乏症
全身
无传染性
内分泌科,儿科
🩺 科室：内分泌科,儿科
📍 部位：全身
黏多糖贮积症Ⅶ型 - 疾病简介
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
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