黏多糖贮积症Ⅶ型
别名:β-葡萄糖苷酸酶缺乏症
全身
无传染性
内分泌科,儿科
🩺 科室:内分泌科,儿科
📍 部位:全身
黏多糖贮积症Ⅶ型 - 病因
一、发病原因
本病的病因是常染色体隐性遗传。
二、发病机制
本病的发病机制是葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23~q22。除硫酸角质素外,所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分,并且这一末端部分以构形,与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合。在这些酸性黏多糖水解时,因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促,结果可使葡萄糖末端露出。为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解葡萄糖苷酸链,就必须有葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏葡萄糖苷酸酶,故发生部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。
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