维生素D依赖性佝偻病
别名：假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病
骨,其他
无传染性
骨科,儿科
🩺 科室：骨科,儿科
📍 部位：骨,其他
维生素D依赖性佝偻病 - 病因
一、发病原因
为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，合成1，25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。
二、发病机制
本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏，或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，不能将25(OH)2D3转化为1，25(OH) 2D3所致。由于1，25(OH) 2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生低钙血症，继发性PTH增多，以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝偻病。因血中25(OH)2D3浓度正常，故非真正维生素D缺乏症，而是假性缺乏。有些患者血中1，25(OH)2D3浓度高，但这些病人1，25(0H)2D3受体的亲和力是减低的(Ⅱ型VDDR)。
⚠️ 本文由河北健康网整理发布，仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。
🎲 推荐阅读
📖
老年人做烤瓷牙要注意什么？牙根条件要不要先评估
牙根的情况，往往比牙冠本身更决定一颗假牙能用多久。很多老年人来门诊，第一句话就是“医生，我想做几颗烤瓷牙”，但等检查完，
📖
乙肝患者会不会转成肝癌？日常生活中怎么预防？
每次门诊，总会有乙肝患者面色凝重地问我：“医生，我听说乙肝会变成肝癌，这是真的吗？我该怎么办？”说实话，这个问题问得特别
📖
宝宝出院后黄疸还没退怎么办？要不要再回医院检查？
宝宝出院了，黄疸还没退干净，当妈的心里像挂着块石头 不少宝妈都有过这种经历：好不容易盼到宝宝出院回家，可没过几天，发现孩
📖
抗氧化物质能不能预防皮肤衰老？效果多久能看到
抗氧化物质，真的能拦住皮肤衰老吗？ 每次打开购物软件，或者刷到护肤博主的推荐，总能看到“抗氧化”“清除自由基”“逆龄”这
📖
增肥健美操做完后肌肉酸痛，要不要按摩或拉伸护理？
为什么做完增肥操，肌肉会又酸又痛？ 经常有朋友问我：“我为了增肥，跟着视频跳了一套健美操，第二天胳膊抬不起来，大腿像灌了