小儿Alstrom综合征
别名:小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病
眼,耳,全身
无传染性
儿科,眼科
🩺 科室:儿科,眼科
📍 部位:眼,耳,全身
医保否
发病部位眼,耳,全身
传染性无传染性
治疗方法药物治疗 支持性治疗
治愈率65%
治疗周期2-4月
好发人群新生儿与幼儿
治疗费用市三甲医院约(5000——20000元)
疾病简介
小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇,遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。
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