小儿丙酸血症
别名：小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症
全身
无传染性
儿科,血液科
🩺 科室：儿科,血液科
📍 部位：全身
医保否
发病部位全身
传染性无传染性
治疗方法预防治疗、药物治疗
治愈率30%
治疗周期2-4周
好发人群儿童人群
治疗费用不同医院收费标准不一致，市三甲医院约20000--60000
疾病简介
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
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