小儿戈谢病
别名：小儿高歇病,小儿高歇氏病，小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病
全身
无传染性
儿科,血液科
🩺 科室：儿科,血液科
📍 部位：全身
医保否
发病部位全身
传染性无传染性
治疗方法酶替代疗法、对症治疗
治愈率20%
治疗周期3个月
好发人群儿童人群
治疗费用不同医院收费标准不一致，市三甲医院约30000--80000
疾病简介
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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