小儿甲基丙二酸血症
别名：小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症
全身
无传染性
儿科,内科,神经内科
🩺 科室：儿科,内科,神经内科
📍 部位：全身
小儿甲基丙二酸血症 - 疾病简介
甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
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