小儿莱施-尼汉综合征
别名：先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,小儿Lesch-Nyhan综合征,小儿高尿酸血症,小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征,小儿精神发育不全自杀性咬伤,小儿精神性强迫性自伤,小儿莱-萘二氏综合征,小儿莱施-尼汉综合症,小儿雷-尼综合征
全身
无传染性
儿科,神经内科
🩺 科室：儿科,神经内科
📍 部位：全身
小儿莱施-尼汉综合征 - 日常护理
小儿莱施-尼汉综合征一般护理
一、护理
目前可用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针检出HPRT的突变基因;用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子;用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿。 上述杂合子的检出和产前诊断都已可能，为本病的有效预防提供了可靠方法，确诊的患病男性胎儿可做选择性流产。
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