小儿糖原贮积病Ⅱ型
别名:小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿糖原心综合征
全身
无传染性
儿科,内分泌科
🩺 科室:儿科,内分泌科
📍 部位:全身
医保否
发病部位全身
传染性无传染性
治疗方法药物治疗
治愈率60%
治疗周期1-3个月
好发人群儿童
治疗费用不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 50000元)
疾病简介
糖原贮积病Ⅱ型(Pompe disease)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。
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