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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
别名:小儿染色体20-三体综合征
颅脑,眼,全身 无传染性 耳鼻喉科
🩺 科室:耳鼻喉科 📍 部位:颅脑,眼,全身

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 - 疾病简介

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。
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