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神经纤维瘤病Ⅱ型

神经纤维瘤病Ⅱ型表现为双侧前庭神经鞘瘤(听神经瘤),一般肿瘤症状在青春期或青春期以后出现。表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。 Ⅱ型较Ⅰ型少见,估计发病率为1:3

神经科常识2023-01-12阅读 87835
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胱氨酸沉积病父母常近亲婚

胱氨酸沉积病婴儿出生时尚正常,多于5~6个后月开始发病,进行性智力衰退,其发病年龄可自婴儿早期至4岁半,言语发育迟缓,构音困难,笨拙,亦可出现精神症状,少数病例智能可能接近正常,半

神经科常识2023-01-12阅读 87835
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巨脑回畸形与脑回小畸形

巨脑回畸形严重者表现为智力迟钝,甚至生后不能存活。存活者常有智力低下伴发癫痫,预后也不良。脑回小或多发脑回小畸形发生在大脑或小脑皮质的某些区域,常呈双侧性对称性分布。

神经科常识2023-01-12阅读 87833
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结节性硬化症有三级指标

结节性硬化症典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。眼底检查常可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区域。神经系统症状最常见癫痫、智力低下,

神经科常识2023-01-12阅读 87832
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胱氨酸尿症患者智力偏低

胱氨酸尿症病人智力低下、抽搐、痉挛、反射亢进、四肢细长、关节弛缓、并指畸形、膝外翻、弓形足、漏斗胸。常有异位晶体,多在下后位,晶体脱位的结果引起眼内压上升、高度近视、小眼、牛眼、白

神经科常识2023-01-12阅读 87832
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脯氨肽酶缺乏易致皮肤顽固性溃疡

脯氨肽酶缺乏综合征患者多数只有生化改变,而不出现症状,仅少数出现症状。多于幼儿期或12岁以前发病。皮肤有慢性顽固性溃疡,最早出现在11个月的儿童,溃疡深而广泛,常继发感染,溃疡经久

神经科常识2023-01-12阅读 87831
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脑面血管瘤的临床表现

脑面血管瘤病出生时即可发现一侧面部血管痣,呈红葡萄酒色,不隆起于皮肤,颜色呈浅红至深红,按压可稍褪色。40%的病人有青光眼,常与面部血管痣同侧。面部大面积血管痣的病人合并青光眼机会

神经科常识2023-01-12阅读 87827
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灰质异位症--常见癫痫

灰质异位症本病常在青少年发病,小灶性灰质异位一股无症状,但可诱发药物难以控制的癫痫发作。大块的灰质异常有精神异常、癫痫发作及脑血管异常。其中以癫痫发作为灰质异位症最常见的症状。往往

神经科常识2023-01-12阅读 87827
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脑裂畸形----多胚胎早期致病

脑裂畸形多为胚胎早期中毒或缺血缺氧所致,临床症状有运动损伤,轻偏瘫,精神倒退,癫痫,视隔发育异常者有失明,畸形位于颞叶时常有精神缺陷,单侧脑裂畸形的症状较双侧型轻,在智能发育上也好

神经科常识2023-01-12阅读 87825
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色素失调症女孩多见

色素失调症有两种类型。一种在出生时并无异常色素增生,新生儿期表现为四肢、腹部、背部有大小不等的囊泡,囊泡破溃后可反复出现,此阶段持续数周至数月,常被误认为脓疱病,但囊泡内液体并无细

神经科常识2023-01-12阅读 87824
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先天性高尿酸血症男孩多发

先天性高尿酸血症综合征患儿均为男性,出生时一般尚正常,在婴儿期则表现易被激惹,异常哭闹,有时可有不明原因发烧、呕吐等。运动功能发育迟缓,普遍性肌肉无力。到幼年期开始出现手足徐动或舞

神经科常识2023-01-12阅读 87827
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脑和脊髓的发育过程

脊髓和椎管的发育历经两个过程,管道形成和消退分化。如果这两个过程不正常则导致骨缺如、畸胎瘤、脂肪瘤、和脊髓圆锥的多种畸形,如圆锥低位、终丝增粗、终丝脂肪化、终丝脂肪瘤等。

神经科常识2023-01-12阅读 87824
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