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苯丙酮尿症表现症状

摘要

[苯丙酮尿症主要表现]苯丙酮尿症主要表现为智力低下、生长发育迟缓、神经行为异常、色素沉着不足、湿疹,这些症状可能伴随终身,如果疑似此病,应尽快就医进行基因检测和相关实验室检查以确诊。 1.智力低下 苯丙酮尿症是由于基因突变 ...

[苯丙酮尿症主要表现]苯丙酮尿症主要表现为智力低下、生长发育迟缓、神经行为异常、色素沉着不足、湿疹,这些症状可能伴随终身,如果疑似此病,应尽快就医进行基因检测和相关实验室检查以确诊。 1.智力低下 苯丙酮尿症是由于基因突变

[新生儿苯丙酮尿症的主要临床表现为]新生儿苯丙酮尿症的主要临床表现为智力低下、生长迟缓、皮肤色素减少、呕吐、惊厥,这些症状可能表明新生儿患有苯丙酮尿症,这是一种遗传代谢疾病,需要及时就医。 1.智力低下 苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏

[新生儿苯丙酮尿症的主要临床表现包括]新生儿苯丙酮尿症的主要临床表现包括呕吐、腹泻、皮肤色素沉着减少、智力发育落后、毛发黄褐色,这些症状可能表明孩子患有遗传代谢疾病,应尽快就医。 1.呕吐 由于苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯

[什么是苯丙酮尿症,有何临床表现]苯丙酮尿症的临床表现包括智力低下、神经系统异常、生长发育迟缓、皮肤色素减少和特殊气味,这些症状需要专业医生进行评估和诊断,及时就医。

[苯丙酮尿症临床表现苯丙酮尿症的症状有哪些]苯丙酮尿症的临床表现为智力低下、生长迟缓、皮肤色素减少、湿疹、鼠尿臭味,这些症状可能表明患有苯丙酮尿症,建议及时就医进行基因检测和代谢分析以确诊。

[新生儿苯丙酮尿症的主要临床表现有哪些]新生儿苯丙酮尿症的典型症状包括智力低下、生长迟缓、皮肤、毛发色素减淡、呕吐和惊厥,如果这些症状持续存在,应尽快就医进行基因检测和血苯丙氨酸水平测定。 1.智力低下 苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯

[苯丙酮尿症有什么表现]苯丙酮尿症表现为智力低下、生长发育迟缓、神经行为异常,可能伴随色素沉着不足和特殊气味的尿液,建议及时就医以进行基因检测和代谢评估。

[苯丙酮尿症抽搐表现症状]苯丙酮尿症的抽搐症状包括痉挛发作、意识丧失,常伴有尿液异味、智力发育迟缓和皮肤白斑,如果出现这些症状应及时就医。

[苯丙酮尿症患儿的临床表现]苯丙酮尿症患儿的临床表现为智力低下、生长发育迟缓、神经行为异常、皮肤色素减少、湿疹,这些症状可能表明苯丙酮尿症,建议及时就医进行确诊和治疗。 1.智力低下 苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟

[高苯丙酮尿症的表现症状有哪些]高苯丙酮尿症表现为智力低下、神经兴奋性增高、多动、小头畸形、色素沉着减少等症状,建议及时就医进行基因检测和代谢筛查。 1.智力低下 高苯丙酮尿症患者由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸不能正常代谢

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苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。