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苯丙酮尿症属于哪种遗传病

摘要

[苯丙酮尿症属于哪种遗传病范围内的疾病类型]苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。 苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失所引起的。该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸,当其功能异常时,苯丙氨酸无法被正常代谢而积累,进而产生 ...

[苯丙酮尿症属于哪种遗传病范围内的疾病类型]苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。 苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失所引起的。该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸,当其功能异常时,苯丙氨酸无法被正常代谢而积累,进而产生

[苯丙酮尿症属于哪种遗传病范围内的疾病之一]苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失所引起的。该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸,当其功能异常时,苯丙氨酸无法被正常代谢而积累,进而产生

[苯丙酮尿症属于哪种遗传病智力障碍]苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢紊乱疾病,表现为智力障碍。苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,进而影响神经递质合成,导致神经系统发育异常。这

[苯丙酮尿症属于哪种遗传病]苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,其病因是由于基因突变导致酪氨酸代谢异常。 苯丙酮尿症是由位于12号染色体上的PAH基因突变所致,该基因编码的酶——苯丙氨酸羟化酶功能缺失,导致体内苯丙氨酸不能正常

[苯丙酮尿症属于哪种遗传病]苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,其病因是由于基因突变导致酪氨酸代谢异常。 苯丙酮尿症是由位于12号染色体上的PAH基因突变所致,该基因编码的酶——苯丙氨酸羟化酶功能缺失,导致体内苯丙氨酸不能正常

[苯丙酮尿症属于哪种遗传病范围]苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,其主要特点是体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子。苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸,进而影响神经递质合成,造成神经

[苯丙酮尿症属于哪种遗传病智力障碍类型]苯丙酮尿症属于染色体隐性遗传的智力障碍。苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失,使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸,进而影响神经递质合成。这种代谢异常会导致脑内神经递质

[苯丙酮尿症属于哪种遗传病范围内]苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,其主要特点是体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子。苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失所引起的。该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸,当其功能异常时

[苯丙酮尿症属于哪种遗传病范围的]苯丙酮尿症属于氨基酸代谢障碍中的常染色体隐性遗传病。 苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而积累并大量产生苯丙酮酸等异常代谢产物。这些异常物质干扰神经递

[苯丙酮尿症属于哪种遗传病范围内的疾病]苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失所引起的。该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸,当其功能异常时,苯丙氨酸无法被正常代谢而积累,进而产生

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苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。