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苯丙酮尿症俗称叫什么

摘要

[苯丙酮尿症俗称叫什么]苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,以高苯丙氨酸血症、脑损伤和神经精神发育迟缓为特征,常被称为“鼠尿病”。 ...

[苯丙酮尿症俗称叫什么]苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,以高苯丙氨酸血症、脑损伤和神经精神发育迟缓为特征,常被称为“鼠尿病”。

[苯丙酮尿症俗称叫什么病名]苯丙酮尿症俗称苯丙氨酸羟化酶缺乏症。

[苯丙酮尿症俗称叫什么]苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,以高苯丙氨酸血症、脑损伤和神经精神发育迟缓为特征,常被称为“鼠尿病”。

[苯丙酮尿症俗称叫什么病名]苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,以高苯丙氨酸血症、脑损伤和神经发育迟缓为特征的先天性氨基酸代谢异常疾病。 苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致苯丙酮酸等

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[新生儿苯丙酮尿症俗称叫什么]新生儿苯丙酮尿症俗称猫尿或鼠尿。 苯丙酮尿症是一种遗传性代谢障碍疾病,由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而积累并大量从尿液中排出,形成特殊的鼠尿臭味。过多的苯丙氨

[苯丙酮尿症俗称叫什么]苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,以高苯丙氨酸血症、脑损伤和神经精神发育迟缓为特征,常被称为“鼠尿病”。 苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而积累并穿过血

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[苯丙酮尿症俗称是什么病]苯丙酮尿症俗称是“血氨症”,是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致的。该疾病会导致患儿出现智力低下、生长发育迟缓等症状。

[苯丙酮尿症俗称]苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍的疾病,以智力低下和特殊气味为特征。 苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,进而引起体内苯丙酮酸等代谢物积累,造成神经系

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苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。