[家族性高胆固醇血症纯合子和杂合子一样吗]家族性高胆固醇血症的纯合子和杂合子在致病机制、临床表现及管理策略方面存在差异。 纯合子是指两个等位基因均发生突变，而杂合子是一对等位基因正常，另一对发生突变。纯合子患者因两个LDL受体均存在功能缺陷，

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[什么是纯合子型家族性高胆固醇血症]纯合子型家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由两个不同的基因突变导致胆固醇水平升高。 纯合子型家族性高胆固醇血症是由于两个不同的LDL受体基因突变所致，使受体功能完全丧失。这导致细胞内

[FDA批准纯合子型家族性高胆固醇血症新药上市]圣路易斯(MD Consult)2013年1月29日，美国食品药品管理局(FDA)和健赞公司共同宣布，已批准将Kynamro(mipomersen sodium)用于纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH

[纯合子家族性高胆固醇血症治疗药物]纯合子家族性高胆固醇血症的治疗可能需要使用依折麦布、阿托伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、洛伐他汀等药物。由于该疾病较为特殊，建议患者在专业医生的指导下使用上述药物进行治疗。 1.依折麦布 依折麦布适用于成

[什么叫纯合子家族性高胆固醇血症]纯合子家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由两个等位基因突变导致胆固醇代谢障碍，血脂水平持续增高。 纯合子家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因的双亲均存在致病变异所致。这使得肝脏无法

[纯合子家族性高胆固醇血症还有的治吗]纯合子家族性高胆固醇血症不能治愈，但可通过饮食疗法和药物治疗控制病情发展。 纯合子家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，主要由基因突变引起，因此无法通过常规手段治愈。但是，通过合理的饮食调整及

[家族性高胆固醇血症纯合子和杂合子一样吗]家族性高胆固醇血症的纯合子和杂合子在致病机制、临床表现和管理策略方面存在差异。

[家族性高胆固醇血症纯合子和杂合子一样吗]家族性高胆固醇血症的纯合子和杂合子在致病机制、临床表现及管理策略方面存在差异。 纯合子是指两个等位基因均发生突变，而杂合子是一对等位基因正常，另一对发生突变。纯合子患者因两个LDL受体均存在功能缺陷，

[什么是杂合子型家族性高胆固醇血症]杂合子型家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，由LDL受体基因突变导致血脂代谢异常。 杂合子型家族性高胆固醇血症是由于LDL受体功能减低或缺失所致。LDL受体负责调节低密度脂蛋白（LDL）的摄