了解先天性胫骨假关节

先天性胫骨假关节，这个病名听起来挺吓人的，其实它指的是一种从小腿骨头发育异常导致的特殊骨折不愈合。简单说，就是在孩子小腿中间偏下的位置，胫骨（就是小腿前面那根粗骨头）长着长着就出了问题，骨头不但没长好，反而在某个地方断了，而且断掉的骨头始终长不到一起，最后形成一个像“假关节”一样的结构。这个病早在1709年就被医生注意到了，到现在已经有两百多年的研究历史。

关于为什么会得这个病，医学界有很多说法。一种老观点认为是胎儿在妈妈子宫里的时候，脚被压得太厉害，足背极度弯曲，一直压在小腿骨上，导致那块骨头供血不足，慢慢就发育畸形了。还有人觉得可能是子宫内不小心受了伤，骨头断了，然后就长歪了。但更多医生发现，几乎所有得这个病的孩子身上都长有咖啡色的皮肤斑块，有些还合并有神经纤维瘤——一种长在神经上的良性肿瘤。所以，越来越多的人相信，这其实是一种全身性的代谢紊乱，而不是单纯的骨头问题。

后来有学者提出，先天性胫骨假关节、骨纤维结构不良和神经纤维瘤病，这三种病可能都跟神经发育异常有关。神经出了问题，就让骨头和周围组织长不好、长不成熟。具体到假关节这个地方，骨膜变得特别厚，形成一层厚厚的纤维组织筒，像套子一样紧紧包着骨头。这种错构瘤一样的增生组织，会干扰骨头的正常生长，也阻碍骨折后骨痂的形成。更关键的是，紧贴在骨头上的这一层厚纤维组织，会限制血液供应，让骨头慢慢萎缩、变细。这种病不仅仅发生在小腿，锁骨、肋骨、大腿骨或者上臂骨头偶尔也会出现，但非常少见。

得了这个病，孩子的小腿中段会出现一个明显的向前弯曲的畸形，或者干脆就是一个假关节，整个小腿也比正常的那条要短一些。

根据骨头形态的不同，医生们把先天性胫骨假关节分成三种类型。第一种叫弯曲型：孩子一出生，小腿下段就向前弯着，但还没有形成假关节。弯曲的地方，骨头皮质增厚，中间的髓腔都堵住了，骨头两端慢慢萎缩、硬化，样子像弓一样。如果这时候不小心摔了一跤，骨折了，一般处理很难愈合，最后就发展成假关节。或者有些医生没认出这个病，贸然做了截骨矫正手术，结果骨头断口也长不上，越拖越糟，两端吸收变细，远端像笔尖一样尖。

第二种叫囊肿型：出生时骨头里有一段区域是空心的，像囊肿一样，但骨头外形不细，也不弯。平时可能根本发现不了，等到某天轻微外力造成骨折，骨折处怎么也不愈合，慢慢就变成假关节了。

第三种叫假关节型：最严重的一种，出生后就看出来胫骨中下段有一段骨头缺了，直接形成假关节。假关节的地方虽然有空隙，但被比较硬的纤维组织或者软骨连接着。随着孩子长大，骨头两端越来越细、越来越萎缩，远端尤其像笔尖，皮质薄得像纸一样。有时候连周围的肌肉（比如小腿肚的腓肠肌）也跟着萎缩。如果腓骨（小腿外侧那根细骨头）也受到牵连，也会出现同样的问题。

治疗这个病，难度相当大。靠保守治疗或者单纯植骨，几乎没有成功的可能。就算做了常规的植骨手术，愈合率也很低。很多孩子反复手术，一次两次三次，结果局部血运越来越差，条件越来越糟。即使运气好，暂时长上了，以后还有可能再次骨折。医生们一般要观察到孩子进入青春期，假关节不再复发，才算真正愈合。如果同时还合并小腿短缩或者脚部畸形，还得再做手术矫正。

早在一百多年前，就有医生提出，这个病的根本问题出在骨膜上，而不是骨头本身。手术失败的原因，往往是对病变的骨膜切除得不够彻底，残留的病变骨膜像“侵略者”一样，把植入的骨头又侵蚀掉了，导致骨不连接。最近，国内第四军医大学的课题组花了大量精力，从组织学、组织化学、超微结构、细胞培养、计算机图像分析等多个角度，研究了大量先天性胫骨假关节的标本，结果发现：过去认为神经纤维瘤病是病因的传统说法很可能是错的。他们首次发现并证明，这个病其实是一种发病部位在骨膜、具有很强细胞增生活性和侵蚀能力的纤维瘤病，它造成病理性骨折和骨不连，本质上具有肿瘤属性。这个全新的发病理论，揭示了这种病的内在机制，也为临床治疗指明了方向——必须彻底切除病变骨膜，才能提高率。

理解了这个病的来龙去脉，我们就知道，治疗的关键在于明确病变部位和性质。虽然过程很艰难，但现代医学已经越来越接近彻底解决这个难题。对于家长来说，如果发现孩子小腿有异常弯曲或者咖啡色斑块，一定要尽早到正规医院的小儿骨科就诊，别耽误。早期诊断、规范治疗，仍然有希望让孩子获得一个功能良好的小腿。

本文内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据。如有相关症状，请及时前往正规医院就诊。