肾脏和泌尿生殖系统缺陷有哪些？

肾脏和泌尿生殖系统的先天缺陷，听起来是个挺让人担心的话题，但把它拆开看，其实就像身体在发育过程中走了些“岔路”。这些情况有的很轻微，一辈子都没什么感觉；有的则需要及早发现、及早处理。下面咱们就从头聊起，把这些缺陷大致分分类，看看它们到底是怎么回事。

先从肾脏本身说起。肾脏在胚胎时期最早是长在盆腔里的，随着胎儿长大，它会慢慢“爬”到腰部的位置。如果这个上升过程出了问题，肾脏就可能留在盆腔里，这叫盆腔肾；也可能跑得太远，跑到胸腔里去了。不管是没爬上去还是爬过头，这类位置不对的肾脏，往往输尿管和肾盂连接的地方容易狭窄，尿液排不顺畅，也比较容易出现膀胱输尿管反流，或者多囊性肾发育不良。这些情况如果引起了明显问题，通常需要手术来纠治。

还有一种情况叫融合畸形，简单说就是两个肾脏长到了一起。最常见的是马蹄肾，两个肾脏的下极（少数是上极）在脊柱前面连成一片，从正面看形状像一只马蹄铁。大部分马蹄肾并不会造成什么麻烦，输尿管还是各走各的，尿液引流也挺顺畅。但如果出现了梗阻，通常是因为输尿管开口在肾盂上的位置太高，而不是被连接的峡部压住了。做手术的时候，医生一般不需要把连接的部分切掉，只要把输尿管重新接好就行了。

除了马蹄肾，还有交叉异位融合肾，就是两个肾脏都长到了脊柱的同一侧，其中一根输尿管会绕到对侧再进入膀胱。这种情况如果出现肾盂输尿管连接部梗阻，也需要做肾盂成形术。另外还有一种极其少见的盆腔融合肾，也叫盘肾，整个肾脏组织都待在盆腔里，靠两套集合系统和输尿管来引流尿液，一旦堵了就要做重建手术。

肾脏的旋转也可能出问题。正常肾脏在上升过程中会旋转，使肾盂朝向内侧。有的肾脏旋转不到位或者转错了方向，这种轻微的轴位异常通常没什么症状，很多是在做放射检查时偶然发现的。不过医生会留意一下，排除是不是有尿路梗阻或者长了东西把肾脏挤歪了。

再说说肾不发育，也就是肾脏压根没长出来。双侧都不发育的情况是致命的，胎儿时期就没有尿液产生，羊水会特别少，肺也发育不好，耳朵位置偏低，这种状况出生后很难存活。单侧肾不发育相对多一些，一边肾脏缺失，通常同侧输尿管也没长，连膀胱里那一侧的三角区和输尿管开口都是缺的。但另一边肾脏会代偿性地增大，承担起全部工作，很多人一辈子都不知道自己只有一个肾，肾功能也完全正常。

还有一类是重复畸形，就是本该长一套的集合系统多长了一套。可以是单侧也可以是双侧，有的涉及肾盂和输尿管，形成双肾盂、双输尿管甚至三输尿管。这类畸形常常伴有输尿管开口异位，就是输尿管没开口在膀胱的正确位置，还可能长输尿管囊肿。治疗起来要看具体解剖结构，看每一套集合系统各自的功能怎么样，手术主要是为了解决梗阻和反流。

肾发育不良是另一大类，指肾脏在发育过程中，血管、肾小管、集合管这些结构没有正常分化，导致肾实质变形、功能不好。有时候光靠影像检查说不清楚，需要做肾脏活检才能明确诊断。多囊性肾发育不良是其中一种特殊类型，整个肾脏变成了一堆互不相通的小囊泡，中间夹杂着纤维组织和软骨样的东西，通常输尿管也是闭锁的。这种肾脏本身没有功能，但发生肿瘤、感染、高血压的几率不算高，所以有的医生建议手术切掉，有的医生认为可以定期观察随访，目前还没有统一的说法。

肾发育不全是指肾脏比正常小，但里面的肾单位结构是好的。有一种节段性肾发育不良，会在某一部分肾组织里引起高血压，如果药物治疗压不住，可能需要把这一侧肾脏切掉。

多囊肾大家可能听得比较多，其中常染色体隐性遗传性多囊肾虽然少见，大约一万个新生儿里才有一个，但它是儿童期最常见的遗传性肾囊性病变，同时影响肾脏和肝脏，常常导致孩子发展成肾衰竭。有意思的是，年龄小的孩子发病时主要是肾脏的问题，而到了青春期才发病的，主要表现反而不是肾，而是肝脏的症状。病情重的新生儿往往因为在妈妈肚子里肾功能就不好、羊水太少，出生后肺发育不良，很危险。轻一些的，肚子会因为两个又大又硬又光滑的肾脏而鼓起来。肝脏的变化是门脉周围纤维化、胆管增生，有时候有囊肿，肝功能倒是没怎么受影响，但门脉高压会出现。怀孕后期做B超基本上就能在宫内诊断出来。到了5到10岁，孩子可能会出现食管胃底静脉曲张、脾功能亢进等门脉高压的表现。如果青春期才出现症状，肾脏增大不明显，主要表现为逐渐加重的肝纤维化，这时候诊断起来有一定难度，特别是家里没有家族史的话。大部分得这个病的新生儿出生后几周内会因为肺功能不全离开，能活下来的孩子以后也会慢慢出现肾衰竭。

说完肾脏，再看输尿管。输尿管的异常经常跟着肾脏畸形一起出现，但也可以单独发生。输尿管出了问题，常见的并发症就是梗阻、感染，有的因为狭窄尿液里头长了结石，还有的因为输尿管开口到了尿道、会阴或者阴道，导致尿失禁。

输尿管重复畸形和前面说的肾重复畸形是相伴的，上肾段的输尿管开口比下肾段更靠近尾侧，一根或两根输尿管都可能开口位置不对、长狭窄、出现反流或者囊肿。这些情况主要靠手术来解决。

还有一种少见的下腔静脉后输尿管，是血管发育异常造成的。正常情况下输尿管在腰大肌前面走，这种畸形里右边的输尿管绕到了下腔静脉的后面，容易把尿路压住，造成梗阻。处理办法是把输尿管截断，重新放到腔静脉前面来吻合。

输尿管开口异位就更容易理解了，就是输尿管没在膀胱的正常位置开口。它可以开口在膀胱侧壁、膀胱三角远端，甚至开口到膀胱颈部。如果开口在女性尿道括约肌的远端，那就会一直漏尿，叫持续尿失禁。有的开口到生殖系统，男性是前列腺、精囊，女性是子宫、阴道，有的甚至开口到外阴。开口靠外侧的容易出现膀胱输尿管反流，开口靠尾侧的则容易梗阻或者尿失禁。有梗阻或尿失禁就需要手术。

输尿管梗阻可以发生在任何地方，最常见的部位是肾盂输尿管连接处，其次是输尿管膀胱连接处，后者也叫原发性巨输尿管。有些梗阻会随着孩子长大慢慢改善，但如果肾盂和输尿管扩张越来越重，感染反反复复，就需要做输尿管整形和再植手术。

输尿管囊肿是输尿管在膀胱内的末端像气球一样鼓起来，把排尿的出口堵住了，造成输尿管扩张、肾盂积水、感染，偶尔还会长结石，拖久了肾功能就保不住了。治疗可以经尿道做囊肿切开或开窗。如果囊肿来自肾上极，还得看上肾段的功能怎么样，因为常常发育不良，如果确实没功能了，就要把上半肾和对应的输尿管一起切掉。

最后要重点说说膀胱输尿管反流。这个病在儿童泌尿系统里挺常见的，说白了就是膀胱里的尿液不该往回流的时候，逆流回了输尿管甚至肾盂。正常情况下，输尿管进入膀胱时要斜着穿过膀胱壁，在膀胱黏膜下有一段“隧道”，膀胱排尿时压力升高，会把这段隧道压扁，像阀门一样挡住尿液回流。如果这个阀门发育得不好，尿液就会倒灌。还有一种情况是阀门本身没问题，但膀胱出口梗阻、膀胱内压力太高，或者有神经源性膀胱，把阀门给“冲开”了。

反流的危害主要在于，尿液一旦带菌，细菌很容易顺着反流跑到肾脏里去，引起肾实质感染，反复感染就会形成肾瘢痕，损伤肾功能。如果膀胱长期贮尿和排尿压力都超过40厘米水柱，即使没有感染，肾内压力升高本身也会慢慢损害肾脏。

反流的孩子可能出现腰腹部疼痛、反复尿路感染、排尿困难或排尿时腰疼、尿频尿急，严重的会出现肾功能不全。检查方面，排尿性膀胱尿道造影是诊断反流的金标准，还能看看有没有膀胱出口梗阻。同位素膀胱造影也能判断反流，而DMSA肾扫描可以准确反映肾皮质有没有被感染波及、有没有瘢痕形成。

多数轻中度的反流，也就是没有或只有轻微肾盏扩张的那种，长期吃预防性的抗生素，等孩子长大一些，输尿管在膀胱壁内的那段会慢慢发育，阀门功能变好，反流在几个月到几年内能自己消失。但如果预防性用药压不住感染，肾瘢痕还在进展，那就得做输尿管膀胱再植术，把输尿管重新埋进膀胱壁里，造一个好好的阀门。如果反流合并膀胱高压，得先用药物和行为训练来降低膀胱压力，有的反流会随之缓解，不缓解的话最后还是得手术。再植手术成功率很高，几乎都能把反流纠正好，从而明显降低尿路感染和肾脏损伤的风险。

总的来看，肾脏和泌尿生殖系统的先天缺陷种类繁多，有的叫同一个名字，轻重程度却天差地别。好在现在B超技术发达，很多问题在妈妈肚子里就能发现，出生后也能及时跟进。即便确诊了某种畸形，也并不意味着一定要马上手术，医生会根据具体情况，权衡利弊，选择观察还是干预。作为家长，了解这些知识，配合医生定期复查，就是给孩子最好的守护。

本文内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据。如有相关症状，请及时前往正规医院就诊。