一、发病原因

　　脂蛋白电泳分析在纯型合子病人可以检测出本病是一种遗传代谢障碍疾病，表现为血清中α-脂蛋白(HDL)缺如，高胆固醇血症和高甘油三酯血症是本病的血清化特征。

　　二、发病机制

　　是常染色体隐性遗传。由胆固醇酯在巨噬细胞系统存积引起系统性损害。