糖原贮积病Ⅱ型
别名：酸性麦芽糖酶缺陷病
全身,颅脑
无传染性
内分泌科
🩺 科室：内分泌科
📍 部位：全身,颅脑
医保否
发病部位全身,颅脑
传染性无传染性
治疗方法药物治疗
治愈率无法根治，以对症治疗为主
治疗周期>120天(终身治疗)
好发人群各年龄组均可发病
治疗费用市三甲医院约（3000 —— 10000元）
疾病简介
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
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