小儿常染色体隐性小脑性共济失调
别名:小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调
颅脑,脊髓,心脏
无传染性
神经内科,儿科
🩺 科室:神经内科,儿科
📍 部位:颅脑,脊髓,心脏
小儿常染色体隐性小脑性共济失调 - 疾病简介
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。
⚠️ 本文由河北健康网整理发布,仅供健康科普参考,不能替代专业医疗诊断。
🎲 推荐阅读
📖
正确使用鼠标、键盘
预防“鼠标手”,关键是要尽量避免上肢长时间处于固定、机械而频繁活动的工作状态下,如握着鼠标或打字等,每
📖
月经不调来食疗
月经不调是指月经失去正常规律性,其特征是:(1)经期提前或错后7天以上为月经先期或后期;(2)月经周期或前或后没有规律为
📖
教您几招对付尿毒症
尿毒症的胃肠道症状出现最早,带有纳差、恶心、呕吐和腹泻,口中有氨味,齿龈也常发炎,口腔粘膜溃烂出血等。神经系统可有失眠、
📖
糖尿病为什么会脚痛?
糖尿病会影响身体每一个器官,如果血糖没有好好控制,可以使血管硬化及变窄,造成心脏病、脑卒中、肾衰竭及失明等。此外,很多糖
📖
冠心病引起腹痛是什么原因
冠心病为什么会引起腹痛呢?