小儿糖原贮积病Ⅶ型一般护理

　　一、护理

　　遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要。糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：禁止近亲结婚、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病、携带者的检出（通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等）、遗传咨询、产前诊断（产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施）。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。