小儿异染性脑白质营养不良
别名：小儿脑硫脂沉积病
颅脑
无传染性
儿科,脑外科
🩺 科室：儿科,脑外科
📍 部位：颅脑
医保否
发病部位颅脑
传染性无传染性
治疗方法骨髓移植
治愈率30%
治疗周期1-3个月
好发人群婴幼儿童
治疗费用市三甲医院约（5000-10000元）
疾病简介
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy，MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯
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