无脑回畸形病因常为宫内感染或宫内缺血，导致神经元移行障碍，部分有家族遗传史。常发生于胚胎8～14周神经元移行时期，神经元移行受阻导致皮层增厚，脑沟和侧裂不发育或仅为非常浅的小沟，构成"8"型脑，类似...

神经元移行过程中，如果发生损害，可以产生各种畸形，如无脑回畸形(光滑脑)、脑裂畸形、多微小脑回、层状或局灶型脑灰质异位畸形等。许多原因，例如遗传、病毒感染、中毒、缺氧和缺血等，都可以损害胶质放射状纤...

苯丙酮尿性白痴综合征男女均可发病，患儿在出生时尚正常，有半数病例有呕吐。皮肤及毛发变浅、金发、碧眼、局部白化症，约1/4病例有湿疹。 苯丙酮尿性白痴综合征又名：Fo11ing病；苯丙...

神经纤维瘤病皮肤表现为咖啡牛奶斑，出生时即可发现，为一些浅棕色斑。虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤，神经纤维瘤当压迫周围神经时可引起疼痛或肢体活动障碍。 主要表现为多发性神经系统（中枢...

后颅窝畸形和囊肿有dy-waiker畸形，枕大池畸形增大，后颅窝蛛网膜囊肿。dy-waiker畸形临床可表现为脑积水，眼震，强直，智力低下等。 1.dy-waiker畸形 这种...

视-隔发育不全患者可有两组特殊的表现。一组有较高的神经元移行异常发生率，如脑裂畸形和灰质异位，透明隔部分缺如，丘脑下部功能不全。另一组被认为是一种轻度的脑叶型前脑无裂畸形，透明隔完全缺如，大脑白质发...

一侧性大脑半球发育不全和脑小畸形一样，为一侧性脑组织量减少和质的低劣，其病因亦相同。临床表现可见病侧颅脑发育较小，头颅外形不对称，并伴对侧肢体抽搐或瘫痪，智能可以正常，亦可伴有智能低下。 ...

先天性颅神经缺陷的障碍均在出生时即已存在。其后亦不发展。部分病人有家族史，部分病人为基因突变或胎儿发育障碍所致。运动神经障碍可能呈现脑干中运动核的缺失或细胞减少，称为先天性核发育不全。 ...

全前脑畸形病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂。全前脑畸形是前脑分裂过程中完全性缺陷，脑体积很小，重量在100g以下，仅包括一个残留的原始中线脑沟，覆以一层马蹄状的...

前脑无裂畸形常见的原因有染色体异常，宫内感染，妊娠早期出血、母体有糖尿病，严重酒精中毒和可卡因中毒等。临床表现为面部畸形、发育迟缓及癫痫发作。 胚胎第四周，神经管形成个原始的脑泡，即...