色素失调症有两种类型。一种在出生时并无异常色素增生，新生儿期表现为四肢、腹部、背部有大小不等的囊泡，囊泡破溃后可反复出现，此阶段持续数周至数月，常被误认为脓疱病，但囊泡内液体并无细菌，而是大量嗜酸细...

脑裂畸形多为胚胎早期中毒或缺血缺氧所致，临床症状有运动损伤，轻偏瘫，精神倒退，癫痫，视隔发育异常者有失明，畸形位于颞叶时常有精神缺陷，单侧脑裂畸形的症状较双侧型轻，在智能发育上也好于双侧型。 ...

灰质异位症本病常在青少年发病，小灶性灰质异位一股无症状，但可诱发药物难以控制的癫痫发作。大块的灰质异常有精神异常、癫痫发作及脑血管异常。其中以癫痫发作为灰质异位症最常见的症状。往往呈迟发性顽固性癫痫...

脑面血管瘤病出生时即可发现一侧面部血管痣，呈红葡萄酒色，不隆起于皮肤，颜色呈浅红至深红，按压可稍褪色。40%的病人有青光眼，常与面部血管痣同侧。面部大面积血管痣的病人合并青光眼机会较大。 ...

脯氨肽酶缺乏综合征患者多数只有生化改变，而不出现症状，仅少数出现症状。多于幼儿期或12岁以前发病。皮肤有慢性顽固性溃疡，最早出现在11个月的儿童，溃疡深而广泛，常继发感染，溃疡经久而愈，愈后有疤痕、...

胱氨酸尿症病人智力低下、抽搐、痉挛、反射亢进、四肢细长、关节弛缓、并指畸形、膝外翻、弓形足、漏斗胸。常有异位晶体，多在下后位，晶体脱位的结果引起眼内压上升、高度近视、小眼、牛眼、白内障、视网膜囊状变...

结节性硬化症典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。眼底检查常可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区域。神经系统症状最常见癫痫、智力低下，有时偶可见到偏瘫或...

巨脑回畸形严重者表现为智力迟钝，甚至生后不能存活。存活者常有智力低下伴发癫痫，预后也不良。脑回小或多发脑回小畸形发生在大脑或小脑皮质的某些区域，常呈双侧性对称性分布。 (1)巨脑回畸...

胱氨酸沉积病婴儿出生时尚正常，多于5～6个后月开始发病，进行性智力衰退，其发病年龄可自婴儿早期至4岁半，言语发育迟缓，构音困难，笨拙，亦可出现精神症状，少数病例智能可能接近正常，半数患者有癫痫发作。...

神经纤维瘤病Ⅱ型表现为双侧前庭神经鞘瘤(听神经瘤)，一般肿瘤症状在青春期或青春期以后出现。表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。 Ⅱ型较Ⅰ型少见，估计发病率为1：33000～4000...