肝豆状核变性发病年龄和临床症状变异较大，患儿肝脏内铜的贮积虽然在婴儿期即已开始，但临床症状很少在6岁以前出现，绝大部份病例在6～50岁之间发病。患者在儿童期常以肝病变症状首发，而20岁以后发病者则神...

显性共济失调以前曾称为橄榄桥小脑萎缩(OPCA)，并根据临床特点加以分类。近年来认为按照临床分类不够确切，因为一种基因突变可引起多种不同的临床表现；同时，一个相同的临床综合征可能是由于不相关的基因型...

恶梦发作主要临床表现是，在快眼动相睡眠里患儿因恶梦警醒。常常是一种漫长、复杂的梦，越接近结尾越恐怖。通常没有运动行为，也较少有焦虑、语言和自主神经系统症状发生。 梦魇以恐怖的梦境为基...

植烷酸累积病患者往往先出现因多神经病引起的视力障碍，视网膜色素沉着引起的夜盲症常为最早症状但易被忽略，仅累及外周视野时患者仍可有较好地日间视敏度，视电图消失为视网膜色素沉着变性的典型眼科体征。患者可...

睡眠遗尿患儿常有阳性家族史，或有婴幼儿时期强烈的精神刺激或排尿训练方法不当的历史。部分患儿，特别是继发性遗尿症患儿，首次遗尿常有明显的精神紧张或突然受惊吓等诱因。 睡眠遗尿(slee...

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波发病年龄为3～13岁，75％在5～10岁间起病。男女患病比例为3：2。多数围产期无异常事件，精神运动发育正常，神经系统检查正常，头颅ct或mri无结构性脑损伤。 ...

阻塞件睡眠呼吸暂停综合征最常见的症状包括：夜间呼吸暂停，频繁唤醒，鼾声如雷，呼吸费力。常伴有多汗、遗尿。白天昏昏欲睡，引起日间功能损害。 阻塞件睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是指在睡...

X-性联肾上腺脑白质营养不良绝大多数病例首次因神经系统症状就诊。神经系统综合症分为两大类，即脑型（婴儿型、幼年型或成人型）和肾上腺脊髓神经病（AMN）。 X-性联肾上腺脑白质营养不良...

水痘病毒引起的急性小脑共济失调，最多见于1～7岁。不发热或低热。可有脑炎症状，如嗜睡、淡漠、轻微一侧性腱反射亢进等。小脑性共济失调以躯干受累最重，不能独站，步态不稳。有构音障碍、言语不清。肢体共济失...

急性小脑共济失调是小儿特有的综合征，较常见，多发生于急性病毒性感染或细菌性感染之后。症状和体征常常只限于小脑功能障碍，严重病例亦可有全脑症状。本病预后较好，但需与其他较严重的小脑疾病鉴别。 ...