积水性无脑畸形重型者，由于大部分的间脑和中脑缺如，植物神经的调节如体温、睡眠、觉醒、呼吸和循环等以及吸吮、下咽功能都有障碍，运动机能也异常，这类患儿常死亡。轻型者，婴儿初生后可与正常婴儿无异。以后逐...

癫痫强直性发作发作可持续5-20秒不等。颈部和面部肌肉的强直性收缩引起颈部屈曲或后仰，眼睑上提，眼球上视；呼吸肌受累时导致呼吸暂停引起紫绀；发作累及上肢近端肌群(斜方肌、三角肌等)时引起肩部抬高；累...

脑穿通畸形主要症状和体征为智力低下、癫痫发作、语言不清或失语、颅内高压、脑积水、视力减退或失明、颅神经麻痹、双侧瘫或四肢瘫、偏瘫偏身感觉障碍等。 heschl于l859年最早提出"脑...

第四脑室正中孔、侧孔发生闭锁多见于婴幼儿，生后器发现头大畸形，生后2个月即可发病。80%病例可在1岁以前得到诊断，约17.5%在3岁以后甚至成年才得到诊断. dy-walker畸形又...

胼胝体发育不全或缺如其临床症状、体征与合并的其他脑畸形有关，因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的信息传递有轻微障碍。新生儿或婴...

脊髓先天性畸形根据脊髓神经组织是否外露，分为开放性和隐性神经管闭合不全两种。开放性神经管闭合不全根据膨出的内容分为脊髓膨出和脊髓脊膜膨出两种。隐性神经管闭合不全这种先天畸形虽然也是腰骶部背面神经管闭...

成功的脑积水分流术后表现脑积水分流术如能有效地分流阻塞近端的脑脊液和重新建立起脑脊液循环，则为成功的分流术。在CT和MRI上，原有脑积水征象可完全或部分恢复正常，此时，脑室缩小，脑沟变宽而明显，脑室...

基阿利畸形最常见的症状为疼痛，一般为枕部、颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放射性疼。少数为局部性疼痛，通常呈持续性疼痛。颈部活动时往往疼痛加重。其他症状有眩晕、耳鸣、复视、走路不稳及肌无力等。 ...

颅裂畸形颅裂通常好发于颅骨的中线部位,少数偏于一侧颅顶及颅底。颅顶者可自枕、额、顶或颞部膨出。但以枕部多见；颅底者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶部膨出，以鼻根部居多。 颅裂是胚胎时期...

睡行症临床表现为从简单地在床上坐起直到行走，甚至狂乱地企图"逃跑"。患者难以唤醒，但醒来时常伴有精神错乱现象，一般对所发生的事会遗忘，不能回忆起来。睡行症发生于慢波睡眠。 睡行症(s...