线粒体脑肌病疾病病因

一、发病原因

　　从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。

　　二、发病机制

　　已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统，如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链(即电子传递系统)。氧化磷酸化要有电子传递。氧化磷酸化系统的酶类包括三磷腺苷合成酶、琥珀酸脱氢酶。呼吸链由黄素蛋白、铁硫蛋白、辅酶Q和细胞色素所组成。此外，内膜还含有肉毒碱脂肪酸酰基转移酶。在基质中含有柠檬酸循环酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脱氢酶以及合成DNA及RNA的蛋白质结构成分。此外，人类基质中的线粒体DNA(mtDNA)也是一种遗传物质。正是由于线粒体的结构和功能非常复杂，所以线粒体疾病在发病机制方面的“异源性”和临床表现各异则不难理解。Jackson等(1995)分析51例线粒体肌病和脑肌病，其临床表现同为一种综合征或同属线粒体肌病的临床表现，但生化分析及分子生物学水平上的研究揭示患者在线粒体上的缺陷可以不尽相同。

　　肌肉的病理改变为病变肌纤维在改良Gomori三色染色切片上出现RRF，琥珀酸脱氢酶(SDH)染色呈阳性深染，SDH和细胞色素C氧化酶(COX)双染出现蓝纤维。SDH染色还可见到SDH染色强阳性血管(strongly SDH-reactive vessel，SSV)，后者反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞内大量线粒体积聚。COX染色可见酶活性部分或全部缺失。电镜下可见肌膜下或肌原纤维间大量线粒体积聚，线粒体的大小和形态明显异常，线粒体嵴内出现晶格状包涵体，排列成停车场样结构。此外，线粒体嵴可呈板层样或同心圆样排列，后者外观似“年轮”状。脑的基本病理改变为脑组织呈海绵状，神经元退行性变，脑组织出现灶性坏死，星形胶质细胞增生，继发性髓鞘脱失以及基底核铁质沉积等。

线粒体脑肌病一般治疗

　线粒体脑肌病西医治疗

　一、治疗

　　对于线粒体疾病，目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用：

　　1.辅酶Q10，肌内注射或口服。

　　2.大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。

　　3.能量制剂，如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。

　　4.二氯乙酸钠，12.5～100mg/(kg·d)，口服。

　　5.呼吸链酶复合体Ⅱ Ⅲ缺陷，可用维生素K3加维生素C治疗。

　　二、预后

　　不同类型预后不同，病程长短不一(参见临床表现)。对症治疗可提高患者生活质量。

　线粒体脑肌病预防

　遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

线粒体脑肌病一般护理

线粒体脑肌病护理

心理护理：做好病人的心理护理，消除紧张焦虑，鼓励病人树立战胜疾病的信心。

　　2.饮食护理：给予高热量、高蛋白、高碳水化合物和低脂肪易消化的饮食。

　　3.康复锻炼：进行适当的肢体运动锻炼，经常活动躯体的各个关节，但活动强度和幅度不可过大。

　　4.用药护理：按时遵医嘱服药，将药物的作用及不良反应交代给患者及家属，以取得配合。

线粒体脑肌病饮食原则

　　线粒体脑肌病饮食保健

1、线粒体脑肌病吃哪些食物对身体好：

　　大剂量B族维生素，如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。以上资料仅供参考，详细请咨询医生