一、发病原因（60%）：

　　NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA 长11Kb，含59 个外显子，编码2818 个氨基酸，组成327kD 的神经纤维素蛋白(neutofibronin)，分布在神经元。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann 细胞瘤和脑膜。

　　二、发病机制（35%）：

　　本病的发病机制未明，可能是神经嵴发育异常。晚近认为与神经生长因子生成过多或活性过高，促使神经纤维异常增殖，导致肿瘤生长有关。

　　主要病理特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其马尾;脑神经多见于听神经、视神经和叁叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星型胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤，肿瘤大小不等，成梭性细胞排列，细胞核似栅栏状。

　　电镜检查表明这些肿瘤是由成纤维细胞或周围神经的施万细胞增生而形成的。肿瘤通常为良性，且生长缓慢。大约3%～4%可发生恶变，尤其大型丛状神经瘤更有恶变可能。恶变多为周围性肿瘤，中枢的肿瘤极少有恶变。皮肤纤维瘤和纤维软瘤系由纤维组织增生所形成。多位于真皮或皮下组织，无细胞膜，皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色素沉积所致。

　　NFⅡ多见双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤，瘤细胞排列松散，常见巨核细胞。此外，本病还可有脑膜膨出、脊髓空洞症、和先天性畸形等病变。有些病人尚有神经系统以外的病损，如代谢性骨病引起骨质增生、颅孔闭塞、因正常骨质被成纤维细胞和纤维细胞所取代而使骨质稀疏、囊肿形成;以及先天性脊柱异常、骨囊肿、胫骨假关节形成;也可有某一肢体及半侧舌或面部的肥大、脊柱侧弯等。还有报告大脑皮质组织学异常、灰质异位岛区和局限性神经胶质增生等，这可能是产生智力迟钝的原因。

神经纤维瘤一般治疗

　　神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。Ketotifen抑制肥大细胞释放组胺，治疗30～40个月，部分病人瘙痒和局部压痛症状可缓解。

　　预防常识：

　　诊断该病关键依据症状及体征，如肢体上发现一梭形实质性肿瘤，且出现肢体远侧麻木，疼痛，感觉过敏，压迫瘤体有麻痛感，首先考虑本病，治疗最佳方法是手术切除瘤体，但手术易损伤神经干，术中应十分仔细地沿神经轴方向切开，分离包膜，摘出包膜内的瘤体。

神经纤维瘤一般护理

　　避免过量饮酒，避免高脂肪饮食，避免低胆固醇，避免蛋白质过多避免维生素、矿物质摄入不足。

神经纤维瘤饮食原则

　　1.禁忌食物有哪些?

　　1)谷类，亚麻籽，小麦，黑米，葵花籽，茴香，洋葱，扁豆，核桃，松仁，红薯， 葡萄及葡萄制品，花生及花生酱，柑橘科，野山茶，苹果，石榴，银杏，咖啡，橙汁。蜂王浆里也含有微量的雌激素。