一、发病原因

　　1、先天性甲状腺功能低下的主要病因

　　(1)甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;

　　(2)其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);

　　(3)促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见，继发感染致甲状腺功能低下者增多。

　　2、先天性甲状腺功能减低主要包括

散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。

　　1）散发性先天性甲低的病因：

　　(1)甲状腺发育异常;

　　(2)甲状腺激素合成障碍;

　　(3)母亲妊娠期应用抗甲状腺药物;

　　(4)垂体促甲状腺激素分泌不足;

　　(5) 甲状腺发育不全或者异位

　　2）地方性先天性甲低的病因：

　　(1) 主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关

　　(2) 多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。

　　3、根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为

　　1）TSH浓度增高

　　(1)原发性甲低;包括甲状腺缺如，发育不良，异常;甲状腺素合成障碍。

　　(2)暂时性甲低：包括孕母在服用抗甲状腺药物;未成熟儿等。

　　2）TSH浓度正常

　　(1)下丘脑、垂体性甲低。

　　(2)低甲状腺结合球蛋白。

　　(3)暂时性甲低，可见于未成熟儿、非甲状腺疾病等情况。

　　二、发病机制

　 　1.甲状腺的病理生理

胎儿甲状腺能摄取碘及碘化酪氨酸，耦联成三碘甲腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)，并释放甲状腺激素(thyroid hormone)至血循环。根据时间推移，胎儿甲状腺病理生理可分为：

　　(1)妊娠第3周，胎儿甲状腺起始于前肠上皮细胞突起的甲状腺原始组织;

　　(2)妊娠第5周甲状舌导管萎缩，甲状腺从咽部向下移行;

　　(3)第7周甲状腺移至颈前正常位置;

　　(4)妊娠第10周起，胎儿脑垂体可测出TSH，妊娠18～20周脐血中可测到TSH;

　　(5)妊娠8～10周，甲状腺滤泡内出现胶状物，开始合成T4;

　　(6)妊娠20周时T4水平升高，但在20周前胎儿血清中TSH、T3、T4、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)水平均十分低，甚至测不出。胎盘不能通过TSH，很少通过甲状腺激素，说明胎儿的垂体-甲状腺轴与母体是彼此独立的;

　　(7)至妊娠中期，胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用，TSH分泌水平渐增高，一直持续至分娩。TSH在母体中整个孕期均无变化，羊水中TSH正常情况下测不出。由于胎儿血T4在TSH影响下渐渐升高，甲状腺素结合球蛋白(TBG)的浓度也同时升高。抗甲状腺药，包括放射性碘，可自由通过胎盘，所以患甲状腺功能亢进症(简称甲亢)的母亲孕期接受抗甲状腺药治疗后娩出的新生儿可患甲状腺功能减低症合并甲状腺肿;

　　(8)新生儿TSH正常值逐日变化，生后不久，约30～90min，由于冷环境刺激，血中的TSH突然升高，于3～4天后降至正常，在TSH影响下，T3与T4在生后24～48h内亦升高。了解以上这些激素浓度的生理性变化，才能正确地估价新生儿期的甲状腺功能。

　　2.甲状腺激素的合成和分泌

　　(1)甲状腺激素的合成

通过碘在甲状腺中浓集、碘化物的氧化及酪氨酸的碘化和碘酪氨酸的耦联来合成甲状腺激素

　　(2)甲状腺激素的分泌

酪氨酸的碘化及T3、T4的合成，均是在球蛋白分子上进行的，此种球蛋白称为甲状腺球蛋白(TG)，经溶酶体的蛋白水解酶作用，释放出T3、T4和TG，透过滤泡细胞膜和血管壁进入血液，发挥生理效应。

　　甲状腺激素分泌入血后，绝大部分和血浆蛋白质结合，约75%的T4和TBG结合，约15%和甲状腺素结合前白蛋白(TBPA)结合，约10%和白蛋白结合。T3有65%～70%与TBG结合，约8%与TBPA结合，其余与白蛋白结合。仅0.03% T4和0.3%T3呈游离状态。T3的活性比T4强3～4倍，机体所需的R约80%是T4经周围组织5′-脱碘酶的作用转化而来。

　　3.甲状腺激素的调节

下丘脑的神经分泌细胞产生的促甲状腺释放激素促使垂体产生促甲状腺激素(TSH)，TSH促使甲状腺产生并分泌T3、T4;但若血中T3、T4含量过高，反过来会抑制TRH、TSH的分泌。上述三者组成的反馈系统以保证机体的正常物质代谢和生理活动。

　　4.甲状腺激素的生理作用

甲状腺激素有产热、促进蛋白质、糖、脂肪、水盐等的代谢、对促进身体和大脑发育的作用。

小儿先天性甲状腺功能减低症一般治疗

　　一、治疗

　　一旦确诊为先天性甲状腺功能减低症，无论其病因，必须立刻治疗，若是由先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起的，需终身治疗。

　　甲低病人对镇静药异常敏感，尤其吗啡，可引起昏迷，甲低病儿如长期饥饿、感染、疲劳、手术创伤，容易诱发甲减危象，经甲状腺粉治疗后好转。

　　1、胎儿甲减的治疗

　　由于羊水周转快，且T3、T4很容易被胎儿吸收，故对产前检查可疑先天性甲减胎儿可行羊膜腔内注射T4或者T3进行治疗，或直接给加减胎儿及内注射甲状腺激素。胎儿若32周后可注射Na-L-T4500μg，2周1次或120μg每周一次。

　　2、治疗剂量

一般采用甲状腺粉治疗，治疗剂量必须个体化，因每位病儿反应不一。在治疗开始后应每4周随访1次，血清FT4和TSH正常后可减为每3个月1次，2岁以后可减为每6个月1次。随访过程中应观察血FT4，TSH变化，观察生长发育曲线、智商、骨龄等，根据情况调整服药剂量。甲状腺素用量不足时，患儿身高及骨龄发育落后，剂量过大则引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状，必须引起注意。

　　3、左甲状腺素钠

(L-T4)是治疗甲低最有效药物。甲状腺粉(片)是由公猪的甲状腺去除结缔组织及脂肪后制成，制剂标准含碘量为0.2%±0.03%，不同批号之间FT4含量有一定差别。

　　4、暂时性甲低

怀疑属于暂时性甲低，一般需正规治疗2年后，再停药1个月复查甲状腺功能，如功能正常，则可停药定期观察。

　　5、先天性甲低的治疗

不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。

　　二、预后

　　先天性甲低病人治疗越早，预后越佳，若医院疾病筛查工作开展得当，婴儿出生1-3周即可得到确诊和治疗。大多数早期治疗病例智力一般正常，若出生时即发现明显宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、T4水平极低、甲状腺缺如等，对今后智商影响具有高度危险性，遗留神经系统后遗症可能性较大。

　小儿先天性甲状腺功能减低症预防

　　1、政府应大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿、地方性克汀病等。

　　2、孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml，多吃含碘食物。

小儿先天性甲状腺功能减低症一般护理

小儿先天性甲状腺功能减低症护理

　 　1.保暖、防止感染

注意室内温度，适时增减衣服，避免受凉。勤洗澡，防止皮肤感染。避免与感染性或传染性疾病患儿接触。

　　2.保证营养供应

指导喂养方法。对吸吮困难、吞咽缓慢者要耐心喂养，必要时用滴管或鼻饲。经病因治疗后，患儿代谢增强，生长发育加速，故必须供给高蛋白、高维生素、富含钙及易消化食物，保证生长发育需要。

　　3.保持大便通畅

为患儿提供充足液体入量。适当引导患儿增加活动量，促进肠蠕动。养成定时排便习惯，必要时使用大便软化剂、缓泻剂或灌肠。

　　4.加强训练，促进生长

作好日常生活护理 加强患儿日常生活护理，防止意外伤害发生。通过各种方法加强智力、体力训练，以促进生长发育，使其掌握基本生活技能。对患儿多鼓励，不应歧视。

小儿先天性甲状腺功能减低症饮食原则

小儿先天性甲状腺功能减低症饮食

　　主要还是吃一些营养含量高的食物，尽量少吃一些油腻性的食物。