一、病因

　　小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。

　　常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。

　　Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。

　　二、发病机制

　　小脑性共济失调(ADCA)病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型。

　　SCAs基因突变改变蛋白的性质，使之无法被正常加工，异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素(ubiquitin)结合，共同以蛋白酶体(protease)的复合体形式转运至核内，推测这种核内蛋白聚集可影响细胞核的功能。每种SCA亚型基因位于不同的染色体，有不同的大小和基因突变部位，例如，SCA1基因位于染色体6q22-23，基因组跨度450Kb，cDNA长11Kb，含9个外显子，编码816个氨基酸残基组成ataxia-1蛋白，该蛋白位于细胞核，CAG突变位于8号外显子，扩增拷贝数为40～83，正常人为6～38。SCA3(MJD)是我国最常见的SCA亚型，基因位于14q24.3-32，至少含4个外显子，编码960个氨基酸残基组成ataxia-3蛋白，分布在细胞质中，CAG突变位于4号外显子，扩增拷贝数为61～89，正常人为12～41。

　　尽管SCA有共同的基因突变机制，导致各亚型临床表现雷同，但仍有差异，如有的伴眼肌麻痹，有的伴视网膜色素变性，病理损害部位和程度也不相同，提示除了多聚谷氨酰胺毒性作用外，其他因素可能也参与发病。

　　SCA共同的病理改变主要是小脑、脑干和脊髓变性和萎缩，但各亚型也有其特点，如SCA1主要是小脑、脑干的神经元丢失，脊髓小脑束和后索受损，很少累及黑质、基底核及脊髓前角细胞;SCA2以下橄榄核、脑桥、小脑损害为重;SCA3主要损害脑桥和脊髓小脑束;SCA7的特征是视网膜神经细胞变性。

　　Friedreich型共济失调(FRDA)基因产物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏等细胞线粒体内膜，导致线粒体功能障碍而发病。重复扩增愈多，发病年龄愈早。肉眼可见脊髓变细，胸段明显;镜下显示后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束变性，后根神经节和Clarke柱神经元丢失，周围神经胶质增生，脑干、小脑和大脑受累较轻。心脏因心肌肥厚而扩大。

遗传性共济失调一般治疗

　　一、治疗

　 　1.Friedreich型共济失调目前无特效治疗

轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。

　　2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗

对症治疗可缓解症状。

　　(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状

毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。

　　(2)手术治疗

可行视丘毁损术。

　　(3)康复训练

物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。

　　二、预后

　　1.心肌病变为Friedreich型共济失调较常见的死因。患者可在出现症状5年内不能独立行走，10～20年内卧床不起，有症状平均患病期约25年，平均死亡年龄约35岁。

　　2.脊髓小脑性共济失调亦通常起病后10～20年不能行走。常死于并发症。

遗传性共济失调辨证论治

　　三、中医疗法

　　体针(一)取穴

　　主穴：分2组。1、百会、后顶、风府、巨骨、曲池、小海、外关、鱼际、犊鼻、阳陵泉、委中、足三里、三阴交;2、百会、脑户、大椎、风池、肩Yu、肩贞、肩髎、曲泽、足三里、委阳、太溪、昆仑、太冲。

　　(二)治法

　　上述二组穴位交替使用。令患者取坐位，以1.5寸毫针，针体与皮肤呈30度角，针尖沿着皮下浅表层刺入穴位，不提插捻转，医者以针下有松软感为宜。若病人有酸胀感，说明进针过深，重新调整。留针30分钟，隔日1次，10次为一疗程，疗程间隔5天。一般治疗5个疗程以上。

　　(三)疗效评价

　　以上法共治30例，结果，显效9例，有效19例，无效2例，总有效率为93.0%[2]。

　　综合法

　　(一)取穴

　　主穴：分2组。1、平衡区、运动区;2、肩髃 、曲池、足三里、环跳。

　　配穴：分2组。1、视区、晕听区、足运感区;2、手三里、合谷、肾俞、髀关、阳陵泉、太冲、昆仑。

　　(二)治法

　　采用第一组头针穴加第二组体针穴，以主穴为主，酌加配穴，可依据病人情况，或用头针加针灸，或用头针加穴位注射。

　　头针刺法，一般单侧有病取健侧，双侧有病取双侧，针刺至规定深度后，快速捻转(180～200次/分)3次，第1次捻转3分钟，休息5分钟后再捻转3分钟，再休息5分钟后，再捻转5分钟，最后1次捻5分钟即可起针。每日1次。

　　穴位注射法：药液：乙酰谷酰胺注射液100mg与川芎嗪注射液2ml。混合后注入所选体穴，每穴注入0.2～0.3ml，每次上下肢各选3～4个穴位。隔日1次。

　　温针法：取28号1.5～2寸毫针，进针得气后，采用捻转或提插补法，留针15分钟，在留针过程中，在针柄上可置黄豆大艾团点燃，每次灸6壮。温针法为隔日1次。

　　上述方法头针可每日使用，穴位注射和温针可交叉或单独配合应用。

　　头针

　　(一)取穴

　　主穴：平衡区、感觉区、语言Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区。

　　配穴：额顶带(前1/4和后1/4)、顶颞带、顶枕带。

　　额顶带位置：神庭至百会穴左右各旁开半寸处的一寸宽带，将全带由前至后分为4等份。

　　顶颞带位置：前顶穴至头维穴，向前后各旁开半寸的条带。

　　顶枕带位置：自百会穴至脑户穴连线左右各旁开半寸的一寸条带。

　　(二)治法

　　可先用主穴，如效不显，则改配穴。主穴以28号1.5～2寸毫针沿皮快速刺入1～1.5寸，用200次/分的频率进行快速捻转，持续5分钟，间隔10分钟再捻转5分钟，重复3次出针。配穴：额顶带前1/4由上向下刺，额顶带后1/4由前向后刺，顶颞带应用4根毫针由上向下接连透刺，而第1针须与额顶带后1/4针行交叉刺，每根毫针中间间隔1寸。采用轻而慢插针，快速而有力的抽气法，并行快速捻转1分钟，留针15分钟，期间可行针3次。上述方法每日针1次，10次为一疗程。疗程间隔7天。

　遗传性共济失调预防

　　应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。

遗传性共济失调一般护理

遗传性共济失调护理

　　①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

　　②、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯，忌烟酒。

　　③、饮食应以清淡而富有营养为主。多吃蔬菜、水果、牛奶、甲鱼等富含多种氨基酸、维生素、蛋白质和易消化的滋补食品。少吃油腻过重的食物。

遗传性共济失调饮食原则

遗传性共济失调饮食

　　遗传性共济失调吃哪些食物对身体好？

　　1)患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。

　　2)菠萝、柠檬、香蕉菠萝中富含维生素C和重要的微量元素锰，对提高人的记忆力有帮助;柠檬可提高人的认知能力;香蕉可向大脑提供重要的物质酪氨酸，可使人精力充沛、注意力集中，并能提高人的创造能力。

　　3)全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1)，对于提高患者的认知能力至关重要。

　　4)患者可以多吃鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动，从而提高学习和记忆能力。

　　5)核桃和芝麻也是患者应该多吃。核桃和芝麻核可为大脑提供充足的亚油酸、亚麻酸等不饱和脂肪酸，可排除血管中的杂质，提高患者的大脑功能

　　(以上资料仅供参考，详细请咨询医生)