特发性癫痫综合征疾病病因

一、发病原因

　　目前认为，特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。

1.良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmalconvulsion，BFNC)

是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3，20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁，将20q命名为EBN1，8q命名为EBN2。家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

　　2.儿童良性中央颞区癫痫(benign rolantic epilepsy of childhood，BRE)

又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫 (benign childhood epilepsy with centro-temporal spike，BECTS)，属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。

　　3.儿童良性枕叶癫痫 (benign occipital lobus epilepsy of childhood)

为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

　　4.儿童失神性癫痫 (childhood absence epilepsy)

又称为密集性癫痫(pyknolepsy)，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%～15%。

　　5.青少年失神性癫痫(juvenile absence epilepsy)

与肌阵挛失神癫痫 (myoclonic absence epilepsy)，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

　　6.青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy，JME)

近年来对上百个JME家系调查发现，先证者同胞80%出现症状，家系成员除表现JME，可有失神发作和GTCS等。115个JME家系基因连锁分析发现，相关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁，命名为EJM1，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。

　　二、发病机制

　　单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。

原发性癫痫一般治疗

　　常用药物有苯巴比妥、苯妥英钠、扑米酮等单独或联合使用。

　　对有些智力低下、记意力减退、思维紊乱、好忘事的患者，应从改善脑功能、益智开窍、修复受损神经细胞的治本角度来治疗。

　　对有些体弱多病、经常感冒发烧、易疲劳的患者，应从调节免疫、增强身体抗病能力的角度来治疗。

　　控制发作;

　　减少癫痫对患者躯体、心理和社会的不良影响。

原发性癫痫一般护理

　　l、癫痫患者不能骤减或停服抗病药，以免引起癫酰持续状态。

　　2、克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。

　　3、加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。

　　4、严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动，如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。

原发性癫痫饮食原则

　　1、某些矿物质对部分患者有帮助，镁(大量存在于全麦面粉、小米、无花果、肉、鱼、坚果和豆类中);锌(存在于肉、家畜内脏、麦芽、坚果、蟹、牡蛎和小扁豆中)和钙(钙食品)(主要存在于牛奶和乳制品中)中帮助某些人预防惊厥。

　　2、混合色拉和生的水果(水果食品)可减低发病的次数和程度。

　　3、应吃家常便饭，而且食品应多样化，米饭、面食、肥肉、瘦肉、鸡蛋、牛奶、水果(水果食品)、蔬菜(蔬菜食品)、鱼、虾等都要吃。

　　4、癫痫的初起多属实证，身体壮实者，或属风痰壅盛者，饮食宜清淡而富有营养，多食米面、蔬菜。

　　5、病症属虚或体质虚弱者，应偏于滋补肝肾、健脾助运、益气血之食品。可多吃瘦猪肉、猪心、猪肝、动物脑、桂圆肉、莲子、枸杞等。

　　6、可多食润肠道通便的食物(如蜂蜜、香蕉、胡桃、杏仁、菠菜等)，以保持大便通畅。